Gynecology and Women health - גנקולוגיה ובריאות האישה

 עדכונים בנושא בדיקות גנטיות לפני כניסה להיריון


בדיקת סיסטיק פיברוזיס נכנסה לסל הבריאות – בדיקה חשובה לגילוי נשאות למחלת הסיסטיק פיברוזיס, הוכנסה לסל הבריאות וכעת מבוצעת ללא תשלום.
לדברי פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במרכז הרפואי איכילוב תל אביב, מחלת הסיסטיק פיברוזיס (CF) הינה מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית (כ- 1:2500 - 1:3600 ילדים לוקים במחלה). המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בבעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב ובמליחות יתר של הזיעה. הסיכון ללידת ילד/ה חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה (CFTR). לזוג הורים נשאים יש סיכון של 1:4 (25%) ללדת ילד/ה החולה במחלה, בכל הריון.

בשלב הראשון, נהוג לבדוק אחד מבני הזוג, רצוי את בן הזוג שעל פי מוצאו יש סיכוי רב יותר לאיתור מוטציה (לדוגמא אשכנזים). אם לא נמצאה אצלו/ה אף אחת מהמוטציות הנבדקות, הסיכון להופעת המחלה הנו נמוך ביותר, והברור מופסק. במידה ואחד מבני הזוג נמצא כנשא, נבדק גם בן הזוג השני. אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה מוכרת, ניתן לבצע בדיקת העובר על ידי דגימת סיסי שליה או דגימת מי שפיר. במידה ובן זוג אחד נמצא נשא, ובבן הזוג השני לא נמצאה אף אחת מהמוטציות שנבדקו, הסיכון ללידת צאצא החולה במחלה נמוך, אך אינו אפסי. הסיבה לכך נובעת מהעובדה כי תתכן בבן הזוג השני מוטציה נדירה שלא נבדקה ולא זוהתה. במקרה כזה לא נהוג להמשיך בברור, היות ולא ניתן לזהות בעובר את המוטציה הנדירה שלא אובחנה בהורה. שכיחות הנשאים שונה בעדות השונות. ליהודים ממוצא אשכנזי, בהעדר היסטוריה משפחתית של סיסטיק פיברוזיס, הסיכון להיות נשא הנו כ- 1:30. בעדות אחרות שיעור גילוי המוטציות נמוך יותר: כ- 80% - 90% ביהודים ממוצא צפון אפריקני, טורקי או גרוזיני, ופחות מ- 50% או לא ידוע באחרים.


בדיקות סקר למחלת טיי זקס – גם לנשים בהריון - Tay Sachs - בדיקת טאי זקס מולקולרית- מאפשרת בדיקה פשוטה גם לנשים הרות. עד היום, נעשו בדיקות אלו בשיטה של בדיקת האנזים בנסיוב. אולם כיוון שבמהלך ההיריון משתנה הרמה של האנזים, נהגו לשלוח את בן הזוג לבדיקה. אם בן הזוג היה נמצא נשא היה צריך להפנות את האישה לבדיקה מורכבת בכדוריות הדם הלבנות. שימוש בטכניקות מולקולריות לבדיקת מוטציות ברמת ה DNA, מאפשרת כיום לבצע את בדיקת הנשאות לטיי זקס גם לנשים הרות.

קיימים 3 סוגים של המחלה הנקבעים לפי גיל התחלת הסימנים, אך הצורה השכיחה של המחלה היא זאת של הילוד: סימניה מופיעים לרוב סביב גיל חצי שנה וכוללים: עצירה ובהמשך נסיגה בהתפתחות, תגובה מוגזמת לרעש, אובדן קשר עם הסביבה, חירשות, עיוורון, פרכוסים. למחלה אין טיפול והיא מסתימת במוות בשנים הראשונות לחיים.
על מנת שייוולד צאצא הלוקה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים של עותק אחד תקין ועותק אחד פגום של הגן האחראי לתסמונת. לזוג הורים נשאים יש בכל הריון סיכון ל- 1 ל- 4 (%25) ללידת ילד/ה הלוקה במחלה. המחלה נדירה במרבית אוכלוסיות העולם. באוכלוסייה הישראלית היא קיימת בשכיחות יתר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (שיעור הנשאות כ- 1:30) ובקרב יהודים ממוצא צפון אפריקאי (שיעור נשאות 1:110).
בשלב הראשון נבדק רק אחד מבני הזוג. אם לא נמצא נשא, אזי הסיכון ללידת צאצא הלוקה בטיי זקס נמוך והבירור מסתיים. במידה ובן/בת הזוג הנבדק מתגלה כנשא, על בן/בת הזוג השני לקבל יעוץ גנטי.




 
אפשרויות

 גירסה להדפסה גירסה להדפסה

 שלח עמוד זה לחבר שלח עמוד זה לחבר

 
תפריט
פורום גינקולוגיה ובריאות האשה

רופא נשים
בדיקה במחזור
פרימולט נור
פרימולט נור
גלולות יחד עם רוקסו 150 מג ופרוביוטיקה
האם אפשר לקבל מחזור כשאת בהריון
הריון
קצת לחוצה
דימום או מחזור
HERPES HSV 1+2 IgM
צפוויט או ציפרודקס בתחילת הריון
צפוויט או ציפרודקס בתחילת הריון
מחזור לא סדיר אחרי אורגזמה??
אקטרופין
איחור במחזור לאחר הוצאת מירנה
הרשמה לאתר
אפשרויות נוספות
פורומים
שאלות לרופאים באתר
גלריית תמונות
שאלות נפוצות
אתרים מומלצים
משוב
המלץ לחבר
סקר
האם חזרת למשקל גופך שלפני ההריון?

חזרתי למשקלי שלפני ההריון
משקלי גבוה ב- 2-5 ק"ג ממשקלי לפני ההריון
משקלי גבוה ב- 6-10 ק"ג ממשקלי לפני ההריון
משקלי גבוה מ-10 ק"ג ממשקלי לפני ההריון
משקלי לאחר הלידה נמוך ממשקלי לפני ההריון




הצבעות 2295
מחשבון BMI

משקל (ק"ג)

גובה (ס"מ) 


BMI

מדד מסת הגוף
(Body Mass Index) מודד את היחס בין משקל הגוף לגובה.
קטגוריה שלך:

גלריית תמונות

גלריית תמונות
הוסף למועדפים
קבע את גינקולוגיה ובריאות האישה כדף הבית

הוסף את גינקולוגיה ובריאות האישה למועדפים


(Commercial License / Authorization)  כל הזכויות שמורות גינקולוגיה ובריאות האשה ©